Erbliche Defekte des Kohlenhydrat-, Aminosuren- und Proteinstoffwechsels [Paperback]

I. Humangenetische Einleitung.- Klinische Aspekte der Vererbung.- I. Historisches.- II. Erbliche Stoffwechselkrankheiten.- III. Manifestation eines Enzymdefektes.- IV. Dominanz und Rezessivit?t.- V. X-chromosomale Vererbung.- VI. Analyse von Erbkrankheiten.- VII. Genetische Variabilit?t beim Menschen.- VIII. Blutgruppenantigene.- IX. Leukocytenantigene.- X. Plasmaproteinvarianten.- XI Enzympolymorphismen.- XII. H?moglobinvarianten.- XIII. Polymorphismen und seltene erbliche Varianten.- XIV. Genetische Variabilit?t und die Individualit?t des Menschen.- XV. Pharmakogenetische Reaktionen.- XVI. Therapie erblicher Krankheiten.- 1. Elimination bestimmter Umweltfaktoren.- a) Di?tbehandlung.- b) Vermeidung bestimmter Medikamente.- 2. Supplementierung des Endproduktes.- a) Di?tetische Zufuhr des Endproduktes.- b) Medikament?se Supplementierung des Endproduktes.- 3. Substitution des Genproduktes.- 4. Enzyminduktion.- 5. Enzyminhibition.- 6. Elimination im Gewebe abgelagerter oder gespeicherter Substanzen.- 7. Korrektur des genetischen Defektes.- 8. Operative Entfernung oder Transplantation eines Organs.- XVII. Pr?ventive Ma?nahmen.- 1. Fr?herfassung genetisch determinierter Stoffwechselkrankheiten durch Suchprogramme (screening tests).- 2. Heterozygoten-Diagnose und genetische Beratung.- 3. Intrauterine Diagnose und pr?ventive Schwangerschaftsunterbrechung.- Literatur.- II. Enzymatische Defekte des Kohlenhydrat-Stoffwechsels.- Pentosurie.- Literatur.- Essentielle Fructosurie und heredit?re Fructoseintoleranz.- I. Einleitung.- II Vorkommen der Fructose in der Nahrung.- III. Labormethoden f?r Nachweis und Messung der Fructose.- IV. Fructoseumsatz.- V. Enzyme und Abbauprodukte des Fructose-Stoffwechsels.- VI. Fructosetransport.- VII. Resorption und Reabsorption der Fructose durch D?nndarmschleimhaut und Niere.- VIII. Die essentielle Fructosurie.- 1. Historischer Abri? und Definition.- 2. Klinisch-chemische Befunde.- 3. Der prim?re Enzymdefekt bei der essentiellen Fructosurie.- lC