Neurogenetik Molekulargenetische Diagnostik neurologischer Erkrankungen [Paperback]

Die Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fach?bergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine pr?gnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverst?ndnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die t?gliche PraxisDie Humangenetik hat sich in den letzten Jahren von einer Grundlagenwissenschaft zur fach?bergreifenden Disziplin in der Medizin entwickelt. Der Leser dieses Buches findet - eine pr?gnante Darstellung der molekularen Grundlagen neurologischer Erkrankungen - einen Wegweiser zu einem besseren Krankheitsverst?ndnis und - zu einer sinnvollen genetischen Diagnostik - die Betonung praktischer Aspekte - Hinweise zur gezielten Anforderung genetischer Diagnostik und zum konkreten Vorgehen - die Umsetzung des neuen Wissens in die t?gliche PraxisAllgemeiner Teil.- 1 Einf?hrung und tabellarischer ?berblick ?ber genetisch diagnostizierbare neurologische Erkrankungen.- 2 Neurowissenschaften im Internet  Ein kurzer Leitfaden.- 3 Indirekte Gendiagnostik.- 4 Direkte Gendiagnostik und Mutationstypen.- 5 Genetische Beratung.- 6 Gentherapie neurologischer Erkrankungen.- Spezieller Teil.- 7 Zerebrale Erkrankungen.- 7.1 Mentale Retardierung.- 7.1.1 Prader-Willi-Syndrom und Angelman-Syndrom.- 7.1.2 Das fra(X)-Syndrom.- 7.2 Alzheimer-Krankheit.- 7.3 Spongiforme Enzephalopathien.- 7.4 CADASIL.- 7.5 Migr?ne und episodische Ataxien.- 7.6 Epilepsien.- 7.7 Multiple Sklerose.- 7.8 Phakomatosen.- 7.9 Malformationen des Gehirns.- 7.10 Speicherkrankheiten.- 7.10.1 Lysosomale Krankheiten.- 7.10.2 Adrenoleukodystrophie.- 7.10.3 Kupferstoffwechselst?rungen.- 7.11 Gilles-de-la-Tourette-Syndrom.- 7.12 Extrapyramidal-motorische Syndrome.- 7.12.1 Morbus Huntington.- 7.12.2 lCÜ