Probleme der Phenylketonurie, der Galaktosmie und des Galaktokinasemangels [Paperback]

A Phenylketonurie-Screening in Nordrhein-Westfalen 1965 Untersuchungen von sechs erbbedingten Stoffwechselst?rungen, die zu Schwachsinn f?hren k?nnen.- B Probleme der Galaktos?mie und des Galaktokinasemangels.- 1 Formen der Galaktos?mie.- 2 Methode der quantitativen Bestimmung der Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase im Blut.- 3 Beobachtungen einer Familie mit Galaktos?mie und Duarte-Variante.- 4 Die Aktivit?t von Galaktose-1-P-Uridyltransferase im Erythrozytenh?molysat beim Down-Syndrom.- 5 Ein Fall von atypischer Galaktos?mie.- 6 Methode der quantitativen enzymatischen Bestimmung der Galaktokinaseaktivit?t im Erythrozytenh?molysat.- 7 Die Aktivit?t von Galaktokinase im Erythrozytenh?molysat beim Down-Syndrom.Springer Book Archives