Die Chromosomenstrungen Eine Einfhrung fr Kliniker [Paperback]

I Die Zelle und ihre Chromosomen.- Die Zelle.- Die Chromosomen und der genetische Code.- Die Geschlechtschromosomen.- Die Autosomen.- II Die normale Zellteilung.- Meiose.- Meiotische Prophase.- Mitose.- III Anomale Chromosomen.- Inversion.- Deletion (Chromosomen-St?ckausfall).- Translokation (Chromosomen-St?ckverlagerung).- Isochromosomen.- Verz?gerte Anaphase-Bewegung.- Prim?res Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Sekund?res Nicht-Trennen (Non-disjunction).- Nicht-Trennen in beiden meiotischen Teilungen.- Mosaikbildung.- IV Hautleistenmuster (Dermatoglyphen).- Fingerbeermuster.- Handfl?chenmuster.- Die Fu?sohlen.- Beugefurchenmuster.- V St?rungen durch autosomale Anomalien.- Mongolismus oder das Down-Syndrom.- Die H?ufigkeit des Mongolismus.- Das klinische Bild.- Fragliche F?lle von Mongolismus.- Hautleistenmuster bei Mongoloiden.- Die cytogenetisdhen Grundlagen des Mongolismus.- Die Non-disjunction-Trisomie-21, der regul?re Mongolismus.- Mongoloide auf Grund von de novo-Translokation.- Mongolismus auf Grund einer ererbten Translokation.- Die Entstehung von Isochromosomen und Mongolismus.- Semi-Mongoloide mit partiellem Chromosomen-St?ckausfall.- Mongoloide Mosaikbildung.- Mi?bildungen, die gemeinsam mit dem Mongolismus auftreten.- Das mongoloide Kind und die Rolle des Arztes.- Erbberatung.- VI Weitere Syndrome auf Grund autosomaler Anomalien.- Das D1-Trisomie-Syndrom.- Das E-Trisomie-Syndrom.- Das Katzenschrei-Syndrom.- VII Kleines Repetitorium ?ber die Geschlechtschromosomen.- Geschlechtsbestimmung.- Das X-Chromosom.- Die Lyon-Hypothese.- Das Y-Chromosom.- Mosaikbildung.- VIII Anomalien von Geschlechtschromosomen.- H?ufigkeit.- IX Chromosomenanomalien im weiblichen Geschlecht.- Gonadendysgenesie.- Turner-Syndrom, XO-Karyotyp.- Der cytogenetisdhe Befund beim Turner-Syndrom.- Die klinische Behandlung des Turner-Syndroms.- Turner-Syndrom im m?nnlichen Geschlecht.- Prim?re Fehlentwicklung der Ovarien und XX-Konstitution.- Reine Gonadendysgenesie bei XY-KonslS—